1.
Golongan
Darah
Terdapat
3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia, yaitu sistem ABO, MN, dan
sistem Rhesus. Perhatikan tabel di bawah ini!
a.
Golongan
Darah Sistem ABO
Tabel
fenotipe dan genotipe golongan darah sistem ABO
No.
|
Fenotipe
|
Genotipe
|
Antigen pada Eritrosit
|
1.
|
Golongan darah
A
|
IAIA
, IAIO
|
A
|
2.
|
Golongan darah B
|
IBIB
, IBIO
|
B
|
3.
|
Golongan darah
AB
|
IAIB
|
A, B
|
4.
|
Golongan darah O
|
IOIO
|
Tidak ada
|
b.
Golongan
Darah Sistem MN
Tabel
fenotipe dan genotipe golongan darah sistem MN
No.
|
Golongan Darah Eritrosit
|
Fenotipe
|
Genotipe
|
1.
|
M
|
M
|
IMIM
|
2.
|
N
|
N
|
ININ
|
3.
|
MN
|
MN
|
IMIN
|
c.
Golongan
darah Sistem Rhesus
Tabel
fenotipe dan genotipe golongan darah sistem Rhesus
No.
|
Fenotipe
|
Genotipe
|
Macam Gamet
|
1.
|
Rhesus positif
|
IRHIRH,
IRHIrh
|
IRH dan Irh
|
2.
|
Rhesus nehatif
|
IrhIrh
|
Irh
|
2.
Penentuan
Jenis Kelamin
Manusia
memiliki 46 kromosom (23 pasang kromosom). Kromosom tersebut terdiri atas 22
pasang kromosom tubuh dan 1 pasang kromosom kelamin (seks). Laki-laki memiliki
sepasang kromosong seks yang diberi simbol XY, sedangkan perempuan memiliki
sepasang kromosom yang diberi simbol XX. Laki-laki menghasilkan sperma yang
mengandung gamet X atau Y. perempuan menghasilkan sel telur yang menghasilkan
sel telur yang mengandung gamet X. pada wktu terjadi pembuahan, pertemuan gamet
Y dari sel sperma dan gamet X pada sel telur akan mebentuk individu XY
(laki-laki). Adapun pertemuan gamet X dari sel sperma dan gamet X pada sel
telur akan membentuk individu XX (perempuan). Jadi kemungkinan anak yang akan dilahirkan
itu laki-laki atau perempuan adalah 50%.
3.
Cacat
dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom seks
a.
Hemofilia
Hemophilia
adalah penyakit keturunan yang yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya akan membeku sekitar 50
menit hingga 2 jam. Hal ini dapat mengakibatkan penderita mengalami kehilangan
banyak darah dan dapat menyebabkan kematian.
Penyakit
ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
Genotipe
wanita hemophilia:
HH
= XHXH = homozigot dominan
= normal
Hh = XHXh = heterozigot
=
(carrier) pembawa sifat
hh = XhXh =
homozigot resesif
= penderita
hemophilia
Genotype
laki-laki hemophilia:
XHY
= laki-laki normal
XhY = laki-lakihemofilia
b.
Buta
warna
Buta
warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak dapat
membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Buta warna
disebabkan oleh gen resesif c (color blid). Gen buta warna terpaut oleh gen
kromosom X.
Genotype
buta warna sebagai berikut:
Normal
|
Buta Warna
|
|
Wanita
|
XCXC,
XCXc
|
XcXc
|
Pria
|
XCY
|
XcY
|
c.
Anodontia
Anodontia
adalah kelainan yang dibawa koomosom x dan muncul dalam keadaan resesif.
Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)
d.
Hypertrichosis
Hypertrichosis
merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun
telinga, wajah, an anggota tubuh lainnya. Penyebabnya adalah gen-gen resesif
(h)yang terpaut pada kromosom Y. kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.
4.
Cacat
dan Penyakit yang Menurun yang Terpaut Kromosom Autosom
a.
Albino
Albino
merupakan kenainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin. Sehingga rambut dan badannya putih. Cacat albino memiliki
penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan irisnya tidak
memiliki pigmen.
Albino
disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotipe Aa, atau AA.
Sedangkan orang albino memiliki genotipe aa.
b.
Polidaktili
Polidaktili
merupakan kelainan memiliki kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat enurun
ini di wariskan oleh gen autosom dominan P. sedangkan gen p untuk normal.orang
normal memiliki genotipe pp, sedangkan orang polodaktili genotipenya PP ataupun
P.
c.
Fenilketorunia
Fenilketorunia
marupakan kelainan pada manusia yang tidak mampu melakukan metabolisme
fenilanin. Akibatnya fenilanin tertimbun di darah dan akibatnya dibuang melalui
ginjal.
d.
Brahidaktili
Brachidaktili
merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada anusia. Kelainan ini
disebabkan leh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot
dominan (BB).
Dalam
keadaan heterozigot (Bb), individumenderita kelainan brahidaktil, sedangkan
genotipe bb, individu dalam keadaan normal.
e.
Talasemia
talasemia
merupakan kelainan genetik (penyait genetik) yang disebabkan oleh rendahnya
kemampuan pembentukan hemoglobin akibat ganggauan salah satu ranta globin.
Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah
(anemia).
Talasemia
dibedakan menjadi talasemia mayor dan talasemia minor. Talasemia mayor
bergenotipe Th Th biasanya mengakibatkan kematian. Sedangkan talasemia minor
(bergenotipe Th Th) tidak mengakibatkan kematian.
f.
Dentinogenesis
Imperfecta
Dentinogenesis
Imperfecta merupakan kelainan pada gigi manusia yang mengakibatkan tulang gigi
(dentin) berwarna seperti air susu.
Kelainan
ini disebabkan oleh gen dominan Dt. Sedangkan pada kondisi normal dikendalikan
oleh gen dt.
g.
Kebotakan
Kebotakan
disebabkan oleh gen dominan B. adapun gen b b mengakibatkan rambut normal. Genotipe
BB mengakibatkan orang kebotakan. Genotipe Bb pada seorang laki-laki dapat
menyebabkan kebotakan, sedangkan genotipe Bbpada seorang perempuan tidak
menyebabkan kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki perempuan menitip
sifat kebotakan tersebut.
h.
Anonychia
Anonychia Adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga
sebagian jari tidak terdapat kuku. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Ac.
Sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (normal).
i.
Sickle-
cell anemia
Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan
S dan alel gen s untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS
bersifat letal.
Penderita Sickle- cell anemia mempunyai
hemoglobin tidak normal. Sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah
mudah rusak sehingga mengakibatkan anemia bagi penderita.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar